Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Хедера тип

Definicija

Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Хедера тип е редок Х-поврзан синдром на интелектуален инвалидитет, кој се карактеризира со почеток кај доенчиња со одложени моторни и говорни пресвртници, генерализирани тонично-клонични напади и дроп напади, и благ до среден интелектуален инвалидитет. И покрај тоа, поретките манифестации вклучуваат сколиоза, атаксија (што резултира со прогресивено нарушување на одот), и билатерален пес плановалгус. Физичкиот изглед е нормален без пријавени дисморфни карактеристики.

Пребарување

Pun naziv

Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Хедера тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

MRXSH

Orpha broj

93952

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

300423

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---