Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип.
Definicija
Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип се карактеризира со благ дефицит во интелектуалниот развој, асоциран со низок раст, хипергонадотропен хипогонадизам, мала глава, благ лицев дизморфизам ( длабоко поставени очи, истакнат супраорбитален гребен, висок носен мост и големи уши.
Пребарување
Pun naziv
Х хромозом врзана интелектуална попреченост, Цилиеров тип.
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на интелектуална попреченост - микроцефалија- инсуфициенција на тестиси, поврзан со Х хромозомот.
Orpha broj
163971
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Синдромот е мапиран на Xq25-q26 регионот на Х хромозом.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај четири лица од машки пол во една фамилија.
Genetsko savetovanje
Синдромот е пренесен по Х-врзан рецесивен пат
Terapija
---
Klinička istraživanja
---