ЦАМОС синдром
Definicija
ЦАМОС синдром се карактеризира со поврзувањето на непрогресивна конгенитална атаксија, тежок интелектуален дефицит, оптичка атрофија и структурални аномалии на кожните садови. Опишан е кај 5 деца од големо консангвино либанско семејство. Исто така пријавени се низок раст и микроцефалија. Преносот е автосомен рецесивен.
Пребарување
Pun naziv
ЦАМОС синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЦАР5 Синдром на церебеларна атаксија-интелектуален инвалидитет-оптичка атрофија-кожни абнормалности
Orpha broj
83472
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.1
OMIM
606937
UMLS
C1847114
GARD
9977
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---