ЦАНОМАД (CANOMAD) синдром

Definicija

ЦАНОМАД синдром (хронична атаксична невропатија, офталмоплегија, моноклонален ИгМ протеин, ладни аглутинини и антитела на дисијалозил) е ретка хронична имуно-посредена демиелинизирачна полиневропатија.

Пребарување

Pun naziv

ЦАНОМАД (CANOMAD) синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на хронична атаксична невропатија-офталмоплегија-ИгМ парапротеин-ладни аглутинини-антитела на дисијалозил Хронична сензорна атаксична невропатија со анти-дијалозил ИгМ антитела

Orpha broj

71279

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

G61.8

OMIM

---

UMLS

C2931684

GARD

9778

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Клиничката слика се состои од хронична невропатија со обележана сензорна атаксија и арефлексија и со релативно зачувана моторна функција во екстремитетите. Моторната слабост што ги зафаќа окуломоторните и булбарните мускули е или фиксирана или релапсирачка-ремитентна карактеристика. Клиничката електрофизиологија и биопсија на нервите покажуваат демиелинизирачки и аксонални карактеристики. ЦАНОМАД фенотипот е поврзан со анти-GQ1b и анти-дисијалозил антитела.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Состојбата наликува на „хроничен Милер-Фишер синдром“, но има хроничен тек кој често се протега низ неколку децении. Воспалителните периферни невропатии треба да се земат предвид во диференцијалната дијагноза затоа што може да индуцираат демиелинизирачка штета поради автоимуните процеси.
Tretman
Кај некои случаи пријавена е привремена корист од размена на плазма и интравенозен имуноглобулин. Другите лекувања (кортикостероиди, бета-интерферони и цитотоксични лекови) сѐ уште не се оценети.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички преглед, резултатите од електрофизикалните тестови и детекцијата на антитела на ганглиозиди.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца е непозната, но во литературата се опишани помалку од 30 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---