Централен дијабетес инсипидус
Definicija
Централен дијабетес инсипидус (ЦДИ) е болест на хипоталамус и хипофиза, која се карактеризира со полиурија и полидипсија заради недостаток на васопресин (АВП). Може да биде наследена или стекната (наследен ЦДИ и стекнат ЦДИ).
Пребарување
Pun naziv
Централен дијабетес инсипидус
Kratki naziv
---
Sinonimi
Неврогенски дијабетес инсипидус; ЦДИ
Orpha broj
178029
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или Х-поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E23.2
OMIM
125700 304900
UMLS
C0687720
GARD
6015
MEDDRA
10068587
Tekstualni opis
Идиопатска ЦДИ може да се јави во било која возраст, но најчесто се јавува од 10-20 година од животот. Во семејна форма, почетокот на болеста може најрано да биде во неонаталниот период. Карактеристичните симптоми на ЦДИ се полиурија и полидипсија, обично поврзани со губиток на тежина. Појавувањето на ноктурија е често, и кај деца се манифестира како енуреза. Полиуријата се карактеризира со волумен на урината поголем од 159 мл/кг/24ч при раѓање, 100-110 мл/кг/24ч до 2 годишна возраст, и 40-50 мл/кг/24ч кај постари деца и возрасни. Губиток на вода води до брза дехидрација. Кај деца, додатни симптоми на ЦДИ може да вклучат и летаргија, раздразливост, ретардација во раст, губиток на тежина, треска, повраќање или дијареа. Кај секундарен ЦДИ, можат да бидат присутни понатамошни манифестации што резултираат од секундарната причина.
Etiologija
Стекнатиот ЦДИ, особено кај дека и млади возрасни, е предизвикан од уништување или дегенерација на неврони коишто потекнуваат од супраоптичките и паравентрикуларните јадра на хипоталамусот. Познатите причини на овие лезии вклучуваат гермином, краниофарингиом, Лангерханс клеточна хистоцитоза, саркоидоза, локално воспалување, автоимуни или васкуларни болести и траума од операција или несреќа. Средни церебрално и кранијални малформации се други можно причини за ЦДИ. Од 20 до 50% од случаите се сметаат за идиопатски. Автоимуноста може да игра голема улога во патогенезата на ЦДИ. Генетските дефекти во АВП синтеза наследени како автосомни доминантни, автосомни рецесивни или Х-поврзани карактеристики се основната причина во помалку од 10% од случаите на ЦДИ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главната диференцијална дијагноза е НДИ затоа што двете нарушувања ги делат истите манифестации. Неодамна, дозата на аквапорин 2 (AQP2) се користи за диференцијалната дијагноза на ЦДИ затоа што неуспехот да се покачи екскрецијата на AQP2 после примање на дезмопресин индицира нефрогенска форма на дијабетес инсипидус. Волфрам синдромот е уште една друга диференцијална дијагноза.
Tretman
Непосреден внес на вода и терапија со лекови е текот на лекување на ЦДИ за да се поправат нивоата на вода и електролити. Дезмопресин е најчесто користен антидиуретски лек и може да се применува парентерално, орално или интраназално. Дневните потреби се 100-1200 микрограма во 3 поделени дози орално, приближно 2-40 микрограма интраназално или 0.1-1 микрограма парентерално, така што максималните концентрации на плазма се достигнати за 40-55 минути. Контролите се неопходни за да се следат нивоата на електролити и да се одреди успешноста на избраното лекување. Кај доенчиња, само внес на течности може да биде доволна стратегија. Стекнатиот ЦДИ може да биде минлив ако основните причини на ЦДИ се отстранети и дршката на хипофизата е недопрена.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на ЦДИ се заснова на демонстрација на хиперосмолалитет на плазма (> 300 мосм/л) поврзана со хипоосмолалитет на урина.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
ЦДИ е ретка болест со пријавена преваленца од 1/25,000.
Genetsko savetovanje
Кај ретките случаи на семеен ЦДИ неопходно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---