Централен конгенитален хипотироидизам
Definicija
Централен или секундарен конгенитален хипотироидизам е тип на траен конгенитален хипотироидизам, карактеризиран со траен недостаток на тироиден хормон кој е присутен од раѓање и секундарно е последица на нарушување на системот на тироидно-стимулирачкиот хормон - тиротропин-ослободувачкиот хормон.
Пребарување
Pun naziv
Централен конгенитален хипотироидизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
Секундарен хипотироидизам
Orpha broj
226298
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.1
OMIM
---
UMLS
C3665349
GARD
12280
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации се често суптилни и веројатно резултат на транс-плацентниот премин или поради некои мајчински тироидни хормони, или поради фактот дека многу бебиња имаат мало тироидно производство и самите. Поспецифични симптоми и знаци често не се развиваат до неколку месеци после раѓање. Вообичаени клинички карактеристики и знаци, вклучуваат намалена активност и зголемено спиење, потешкотии во хранење и констипација, продолжена жолтица, микседематозно лице, големи фонтанели, макроглосија, проширен абдомен со папочна хернија и хипотонија. Гушавоста е секогаш отсустна. Бавниот линераен раст е очигледен до 4-6 месечна возраст. Без третман централниот хипотироидизам резултира во интелектуален недостаток и низок раст.
Etiologija
Централен хипотироидизам обично настанува од дефекти во ТСХ производството и е често дел од нарушување кое предизвикува конгенитален хипопитуитаризам, и во тој случај клиничките знаци може да вклучат и септо-оптичка дисплазија или расцепена усна или непце како и други знаци на хипопитуитаризам, или дел од поголем генетски синдром како синдром на прекин на стеблото на хипофизата. Мутациите во гените кои ја регулираат хипофизата и нејзиниот развој се HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 and PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 and 5q) и тие може да предизвикаат и централен хипотироидизам. ЦХ може и да е резултат на изолиран недостаток на ТСХ, кој е пренесен автосомно рецесивно и е предизвикан од мутации на подединица на генот ТСХБ (1p13) или од ТРХ резистенција поради мутација на рецепторниот ген ТРХ (TRHR; 8q23).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---