Церебеларна атаксија, Кајмански тип
Definicija
Церебеларна атаксија, Кајмански тип се карактеризира со психомоторна ретардација, хипотонија, и церебеларна дисфункција (нистагма, атаксичен од, трункална атаксија, дизартричен говор, и интенционен тремор), поврзано со церебеларна хипоплазија.
Пребарување
Pun naziv
Церебеларна атаксија, Кајмански тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кајман атаксија
Orpha broj
94122
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.0
OMIM
601238
UMLS
C1832585
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Пореметувањето се наследува автосомно рецесивно и е предизвикано од мутации во генот ATCAY (19p13.3), кој енкодира Кајтаксин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но заболувањето е многу ретко во однос на генералната популација. Сепак, основачка мутација води до висока инциденца во популацијата на Кајманскиот остров.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---