Цистатионинурија
Definicija
Цистатионинурија е автосомно рецесивно нарушување предизвикано од недостаток на цистатионин гама-лијаза. Обично е зависно од пиридоксин, но во ретки случаи може да е независно. Се смета за бенигна состојба без патогена важност. Меѓутоа, кај неколку случаи, пријавено е поврзување на цистатионинурија со интелектуално оштетување.
Пребарување
Pun naziv
Цистатионинурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на цистатионин гама-лијаза Недостаток на цистатионаза Синдром на недостаток на цистатионин гама-лијаза
Orpha broj
212
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.1
OMIM
219500
UMLS
C0220993 C0268616
GARD
2428
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---