Цистична фиброза

ЦФ се карактеризира со промени во CFTR пртеинот кој игра улога во контролата на трансмембранскиот проток на хидроелектролити. Промените во протеинот водат кон карактеристично егзокрино излачување. Со недостиг на функционален CFTR во епителната мембрана на клетката доаѓа до создавање на пот со висока концентрација на сол (поврзана е со ризик од хипонатремична дехидратација) и секреција на мукус со абнормална вискозност (при што води кон стаза, опструкција и бронхијална инфекција). Цистичната фиброза е моногенетска автосомно рецесивна болест предизвикана од мутации во CFTR генот (хромозом 7). Опишани се повеќе од 1250 мутации. Скоро 70% од случаите се предизвикани од делта F508 алелот, а други 30 мутации придонесуваат до дополнителни 20% од случаите. Не постои јасна корелација помеѓу генотипит и фенотипот. Додатно на алеличната хетерогеност и појавата на повеќебројни мутации во истиот ген, многу други фактори влијаат врз фенотипот вклучувајќи ја околината и гени кои ја модификуваат болеста.

bolest_prognoza

---

Третманот на цистична фиброза останува главно симптоматски, се состои од бронхијална дренажа, антибиотици за инфекциите на белите дробови, панкреатична анализа и давање на витамини и калорични суплементи за подобрување на дигестивните и нутрициски проблеми. Овие економични третмани значително ја подобруваат прогнозата на пациентите со цистична фиброза каде во 1960тите, мноштвото на пациенти умирале пред 5 годишна возраст каде денес очекуваниот живот век е помеѓу 35 и 40 години. Симптоматското лечење на болеста треба да се дополни со етиолошки третмани кои дополнително помагаат (фармаколошки пристапи и генетска терапија), неонатално тестирање и мултидисциплинарно водење на пациентите.

На дијагнозата се сомнева врз основа на резултатите од анализа на потта (концентрацијата на хлор е над 60mmol/L) и се потврдува со идентификација на CFTR мутација. Неонаталното тестирање е широко достапно уште од крајот на 2002 и води до дијагноза кај повеќе од 95% од случаите.

Антенаталното тестирање е можно преку анализа на мутациите во хорионските ресички кои се земаат за време на осмата недела од бременоста.

Ова е најчесто генетско заболување помеѓу белата раса. Зачестеноста варира помеѓу популациите каде ова заболување е помалку често кај азијатите и африканското население во споредба со населението во Европа и Северна Америка. Постојат разлики и помеѓу секоја држава. Точната преваленца во Европа е непозната, но се проценува помеѓу 1/8.000 и 1/10.000.

Генетското советурање треба да им се понуди на парови кои се носители на хетерозиготни мутации (идентификувани преку веќе родено дете со цистична фиброза, фамилијарна историја за болеста или преку скрининг детекција на хетерозиготна мутација кај новороденче).

---

---