Цитрулинемија

Цитрулинемија е автосомно рецесивно наследно нарушување на метаболизмот на циклусот на уреа и детоксификацијата на амониум. Се карактеризира со зголемени концентрации на серумскиот цитрулин и амониумот. Болеста се појавува со широк спектар на симптоми вклучувајќи неонатална хиперамонемична енцефалопатија со летаргија, напади и кома, хепатична дисфункција во сите возрасни групи, епизоди на хиперамонемија и невропсихијатриски симптоми кај деца и возрасни, или пак може да е асимптоматична во некои случаи (при што се открива со скрининг програми за новороденчиња). Цитрулинемијата е поделена на две главни групи кои се енкодираат од различни гени: цитрулинемија тип 1 (составена од акутна неонатална цитрулинемија тип 1 и возрасна цитрулинемија тип 1) и цитрин недостаток (составен од возрасна цитрулинемија тип 2 и неонатална интрахепатична холестаза која настанува поради недостаток на цитрин).