ЦХСТ3-поврзана скелетна дисплазија
Definicija
ЦХСТ3-поврзана скелетна дисплазија е ретко пореметување на коските кое клинички се карактеризира со низок раст со пренатален почеток, дислокација на колена, колкови или лакти, клубски стапала, ограничување на опсег на движење на големите зглобови, прогресивна кифоза и повремена сколиоза. Кај неколку пациенти опишана е мала дисплазија на срцевите залистоци. Интелектот, видот и слухот се нормални.
Пребарување
Pun naziv
ЦХСТ3-поврзана скелетна дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
СДЦД, ЦХСТ3 ТИП Спондилоепифизеална дисплазија со конгенитални дислокации на зглобови, ЦХСТ3 тип Хондродисплазија со конгенитални дислокации на зглобови, ЦХСТ3 тип
Orpha broj
263463
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q74.8
OMIM
143095
UMLS
C2931649
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---