Ц синдром

Ц синдром е конгенитално пореметување кое се карактеризира со тригоноцефалија, дисморфни краниофацијални карактеристики кои вклучуваат нагоре накосени палпебрални фисури, дебели епикантични набори, страбизам, пропаднат носен мост со краток / дебел носен септум и колумела, рамен филтрум, танки граници на усните, микрогнатија, висок лак на непцата, букална - гингивална френула, и повеќе мали аномалии на ушите заедно со фронтален среден капиларен хемангиом. Вратот е очигледно краток, но ова е изгледа поврзано со остатокот од нухалниот лимфедем, што може да е генерализирано. Скелетните дефекти вклучуваат ризо и акромелични сегменти на екстремитетите, хипермобилни лакти и крепитус, полидактилија (обично постаксијална), синдактилија на палците на нозете, сакрални дупчиња, и деформирани гради. Интелектуалниот дисабилитет може да е сериозен, но опишана е и нормална интелигенција кај неколку пациенти. Пријавени се и напади и неонатална хипотонија. Дополнителни аномалии може да вклучат и конгенитални срцеви малформации (кај 50% од случаите, и интераурикуларна комуникација, вентрикуларен септален дефект, Фалот тетралогија, Ајсенменгер синдром), хернија (дијафрагмична хернија), ренални малформации (еднострана ренална агенеза, мултицистичен диспластичен бубрег или бубрег во форма на потковица), генитални аномалии (зголемен клиторис, мал пенис) и анална стеноза. Стапката на перинатален морталитет се проценува на 50%.