Чиста митохондријална миопатија

Чистата митохондријална миопатија е ретка митохондријална болест која се карактеризира со исклучиво вклучување на скелетните мускули, без клинички докази за вклучување на други органи. Се манифестира со прогресивна слабост на екстремитетите, атрофија на мускулите на проксималните екстремитети и аномалии на мускулите на очите (на пр. ограничување на окуларна подвижност, птоза). Кај пациентите може да се појави млечна ацидоза, дифузна мијалгија и замор (особено за време/после физички активности), дисфагија и намалени тетивни рефлекси. Забелешки: Мијалгија-болка во мускулите. Дисфагија-болка при голтање. Птоза-спуштен очен капак.