Шарко- Мари- Тут болест тип 1Е

Definicija

Шарко- Мари- Тут болест тип 1Е (ЦМТ 1Е) претставува редок подтип на ЦМТ 1 кој се карактеризира со варијабилни клинички симптоми. Почетокот е во првите 2 години од животот со одложеност на одење, но може да се случи и подоцна во животот. ЦМТ1Е се случува поради поинт мутации во PMP22 (17п12) генот. Сериозноста на болеста зависи од PMP22 мутацијата, кај некои случаи е доста блага и наликува на наследна невропатија со можност да се случи парализа под притисок, додека кај други со ран почеток на болеста има посериозно тежок фенотип (потсетува на Дежерин Сотас синдром), отколку што е видливо во ЦМТ1А, што е предизвикана од дупликација на гени. Кај овие сериозно тешки случаи може да се појави и глувост и забавена брзина на кондукција на моторниот нерв споредено со ЦМТ1А пациентите.

Пребарување

Pun naziv

Шарко- Мари- Тут болест тип 1Е

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на Шарко - Мари - Тут болест - глувост ЦМТ 1Е

Orpha broj

90658

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

118300

UMLS

C1861669  C2931686  C3495591

GARD

9190

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---