Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д
Definicija
Шарко - Мари - Тут болест тип 1 Д (ЦМТ1Д) е форма на ЦМТ 1 предизвикана од мутации на EGR2 генот (10q21.1), со варијабилна сериозност и возраст на почеток од раѓање до зрела возраст. Обично се појавува со абнормалности во одот, прогресивно слабеење и слабост на дисталните мускули на екстремитетите, со можно подоцнежно погодување и на проксималните мускули, деформитети на стапалата и сериозно намалување на брзината на спроводливост на нервите. Дополнителни карактеристики може да вклучат сколиоза, дефицит на кранијалните нерви како диплопија, и билатерална пареза на гласните жици.
Пребарување
Pun naziv
Шарко - Мари - Тут болест тип 1 Д
Kratki naziv
---
Sinonimi
CMT1D
Orpha broj
101084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
607678
UMLS
C1843247
GARD
9189
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---