Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д

Definicija

Шарко - Мари - Тут болест тип 1 Д (ЦМТ1Д) е форма на ЦМТ 1 предизвикана од мутации на EGR2 генот (10q21.1), со варијабилна сериозност и возраст на почеток од раѓање до зрела возраст. Обично се појавува со абнормалности во одот, прогресивно слабеење и слабост на дисталните мускули на екстремитетите, со можно подоцнежно погодување и на проксималните мускули, деформитети на стапалата и сериозно намалување на брзината на спроводливост на нервите. Дополнителни карактеристики може да вклучат сколиоза, дефицит на кранијалните нерви како диплопија, и билатерална пареза на гласните жици.

Пребарување

Pun naziv

Шарко - Мари - Тут болест тип 1 Д

Kratki naziv

---

Sinonimi

CMT1D

Orpha broj

101084

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

607678

UMLS

C1843247

GARD

9189

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---