Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2
Definicija
Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2 (ШМТ4Б2) е подтип на Шарко-Мари-Тут тип 4, што се карктеризира со тежок и ран почеток во детство со демиелинизирачка сензоримоторна невропатија, глауком со ран почеток, фокално здиплени миелински обвивки во периферните нерви, сериозно намалена брзина на спроводливост на нервите и типичниот ШМТ фенотип (т.е дистална мускулна слабост и атрофија, сензорна загуба и чест пес кавус). Пријавено е и тешко оштетување на видот што води до губиток на видот.
Пребарување
Pun naziv
Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2
Kratki naziv
---
Sinonimi
ШМТ4Б2
Orpha broj
99956
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G60.0
OMIM
604563
UMLS
C1858278
GARD
9200
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---