Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2

Definicija

Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2 (ШМТ4Б2) е подтип на Шарко-Мари-Тут тип 4, што се карктеризира со тежок и ран почеток во детство со демиелинизирачка сензоримоторна невропатија, глауком со ран почеток, фокално здиплени миелински обвивки во периферните нерви, сериозно намалена брзина на спроводливост на нервите и типичниот ШМТ фенотип (т.е дистална мускулна слабост и атрофија, сензорна загуба и чест пес кавус). Пријавено е и тешко оштетување на видот што води до губиток на видот.

Пребарување

Pun naziv

Шарко-Мари-Тут болест тип 4Б2

Kratki naziv

---

Sinonimi

ШМТ4Б2

Orpha broj

99956

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G60.0

OMIM

604563

UMLS

C1858278

GARD

9200

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---