Швахман – Дајмонд синдром

СДС покажува варијабилна клиничка слика, дури и во рамки на едно семејство. Генерално се манифестира за време на доенечка возраст или рано детство. Најчестата аномалија е обично интермитентна и умерена неутропенија која е поврзана со повторливи инфекции. Може да се појави и блага анемија и тромбоцитопенија. Егзокрина панкреатска инсуфициенција води до застој во напредокот, ретардација на растот, и хронична стеатореја. Погоденоста на коските се карактеризира со одложено стареење и зрелост на коските со метафизеална дисплазија која пак води до низок раст, пектус каринатум и генерализирана остеопенија. Други појави се кутани (егзема или ихтиоза), дентални аномалии и психомоторна ретардација. Благ или сериозен интелектуален дисабилитит (кај 50% од пациентите) предизвикува потешкотии при учење. Хематолошките манифестации може да се комлицираат од аплазија на коскена срцевина, акутна миелоидна леукемија или миелодиспластичен синдром. Во неонаталниот период генерално нема симптоми, но во некои случаи е пријавена панцитопенија, респираторен дистрес и сериозна спондилометафизеална дисплазија.