Шеје синдром
Definicija
Шеје синдром е најблаг облик на мукополисахаридоза тип 1 (МПС1, види термин) која е ретка лизозомална болест на акумулирање и се карактеризира со скелетни деформитети и успорување на моторниот развој.
Пребарување
Pun naziv
Шеје синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мукополисахаридоза тип 1С MPSIS MPS1S Мукополисахаридоза тип IS
Orpha broj
93474
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E76.0
OMIM
607016
UMLS
---
GARD
12561
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Симптомите често се јавуваат после 5тата година од животот но поради нивната неизразеност, дијагнозата обично се одолговлекува до возрасниот период. Пациентите имаат скоро нормална висина и не покажуваат интелектуална попреченост. Замаглување на корнеата се случува прогресивно и дифузно, обично почнувајќи од 4тата година во животот. Глаукомот (покачен очен притисок) е повеќе чест во споредба со Хурлер синдромот (види термин). Пациентите имаат блага грубост на лицевите карактеристики, вклучувајќи голема уста со дебели усни. Пациентите може да имаат и носен исцедок, невросензорно губење на слухот, вкочанети зголобови, благи скелетни промени и синдром на карпален тунел. Можна е појава на болест на аортичниот залисток. Доколку не се поправи со хируршка интервенција, компресијата на вратниот 'рбетен столб предизвикан од гликозаминогликанска инфилтрација во дурата може да доведе до спастична пареза.
Etiologija
Шеје синдромот е предизвикан од мутација во IDUA генот (4p16.3) со што доаѓа до делумен недостаток на алфа-Л-идуронидаза ензимот и лизозомална акумулација на дерматан сулфат и хепаран сулфат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува посериозни форми на мукополисахаридоза 1, Хурлер-Шеје синдром и Хурлер синдром, како и мукополисахаридоза тип 4 и мукопалисахаридоза тип 2 (види термини).
Tretman
Лечењето на болеста треба да се води од страна на мултидисциплинарен тим кој вклучува физиотерапија која помага во зачување на обсегот на движење. Ензиматска замена (ларонидаза) е достапна во Европска Унија како лек за ретки болести од 2003 година. Давањето на неделни инфузии од овој лек придонесува до подобрување на функцијата на белите дробови и зголемување на мобилноста на зглобовите. Ензиматската заменска терапија треба да се започне за време на дијагнозата и може да биде корисна и кај пациенти што чекаат на трансплатација на хематопоетски матични клетки. Ран третман го успорува влошувањето на болеста.
Dijagnostičke metode
Иако раната дијагноза е тешка бидејќи првите клинички знаци се неспецифични, започнување на ран третман е од голема важност. Дијагнозата се базира на одредување на зголемено уринарно исфрлање на хепаран и дерматан сулфат преку 1,9-диметилметилен сино тестот , гикосаминогликан електрофореза и прикажување на ензиматски недостаток во леукоцитите или фибробластите. Достапно е и генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна со мерење на нивото на ензиматска активност кај култивирани хорионски ресички или кај амниоцити и со генетско тестирање ако мутацијата која ја предизвикува болеста се среќава кај родителите.
Epidemiologija
Преваленцијата е проценета на 1/500.000.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е по автосомно рецесивен пат. Препорачано е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---