Шизенцефалија
Definicija
Шизенцефалија е ретка конгенитална церебрална малформација, која се карактеризира со присуството на линеарни расцепи на едната или двете хемисфери на мозокот, кои се протегаат од латералните вентрикули до горната површина на мозочната кора, и кои водат до различни невролошки симптоми како што се епилепзија, моторни дефицити, и психомоторна ретардација.
Пребарување
Pun naziv
Шизенцефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
799
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.6
OMIM
269160
UMLS
C0266484
GARD
166
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите со шизенцефалија имаат различни клинички карактеристики вклучувајќи епилепсија (50-60% од случаите), моторно оштетување, микроцефалија и когнитивнен инвалидитет и потешкотии во учењето. Тежината на клиничките манифестации зависи од степенот на расцепот и од тоа дали се присутни и други церебрални малформации. Кога расцепот погодува само една хемисфера (едностран расцеп), пациентите може да имаат хемипареза, но имаат мал или непостоечки интелектуален инвалидитет. Пациентите со двострани расцепи имаат потежок фенотип којшто може да се карактеризира со тешко развојно оштетување со спастична квадриплегија и тежок интелектуален инвалидитет. Шизенцефалијата често се поврзува со септо-оптичка дисплазија.
Etiologija
Шизенцефалијата е резултат на стекнат дефект на церебралната прекривка која обично станува очигледна само во втората половина од бременоста. Шизенцефалијата е поврзана со млада возраст на мајката и со секундарни услови од васкуларни нарушувања како што се примање на мајчински лекови (пр. варфарин), амниоцентеза, и инфекции (цитомегаловирус). Неодамна, мутации во генот ЦОЛ4А1 кои го кодираат главниот тип 4 алфа колаген ланец на базни мембрани се виновници на некои случаи на шизенцефалија. И други генетски фактори играат улога во патогенезата, како што се ЕМХ2, СХХ, И СИХ3, коишто можат да делуваат како фактори на подложност.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијална дијагноза вклучува поренцефалија.
Tretman
Лекувањето се состои од примање на анти-епилептични лекови за да се спречат нападите. Во случаите кои се отпорни на лекови (1/3 од случаите), може да се изведе операција (пр. Ресекција или само на шизенцефаличниот расцеп или на расцепот со околното епилептогенско ткиво, темпорална или фронтотемпорална лобектомија). Неопходна е редовна невролошка евалуација. Неопходни се и физичка и професионална терапија.
Dijagnostičke metode
Постнатално, дијагнозата се поставува со компјутерска томографија (ЦТ) и/или магнетна резонанца (МРИ) што покажува едностран или двостран расцеп на мозокот. Расцепите се опкружени со сива маса и често се поврзани со полимикрогирија и/или пахигирија на страните. Расцепите се наречени затворена усна (тип 1) кога ткивото што ги опкружува расцепите е споено, и отворена усна (тип 2) кога ткивото е поделено со цереброспинална течност. Церебрални малформации коишто можат да се поврзат со шизенцефалија (набљудувани со снимки) вклучуваат хипоплазија на оптички нерв, хидроцефалија, отсусутво на корпус калосум или септум пелуцидум, церебрална хипоплазија, или калцификации. Генетско тестирање ќе ги потврди мутациите во гените кои се поврзани со подложноста на состојбата.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза се поставува после 20тата недела од бременоста со ултразвучен преглед кој го покажува расцепот на церебралната прекривка. Дијагнозата може да се потврди со МРИ, коешто може да даде додатни информации за присуството на септооптичка дисплазија.
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1/64,935 раѓања во САД и 1/69,444 во ВБ.
Genetsko savetovanje
Поголемиот број на случаи е спорадичен, но некои семејни наследни случаи се пријавени дека се или автосомни рецесивни или автосомни доминантни со променлива пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---