Шимке имуно – коскена дисплазија

Главните клинички карактеристики се спондилоепифизеална дисплазија и низок раст, неисправен клеточен имунитет со зголемена подложност за животозагрозувачки инфекции и прогресивен нефротски синдром отпорен на стероиди што води до ренална инсуфиенција во краен стадиум кај скоро две третини од пациентите. Чести рани знаци на СИОД се хипертензија и протеинурија. Скоро сите пациенти имаат Т-клеточен недостаток со нормален однос ЦД4/ЦД8. Чести се хиперпигментирани макули, танки влакна и дисморфни фацијални карактеристики (лице во форма на триаголник, широк притиснат назален мост, тесен назален гребен и широк назален врв). Невролошките манифестации вклучуваат атеросклероза и церебро-васкуларна болест, што се манифестираат како главоболки слични со мигрена, церебрална исхемија, срцева дисфункција и когнитивен недостаток. Додатни карактеристики може да вклучат хипотироидизам, ентеропатија и нормоцитна или микроцитна анемија.