Шинцел – Гиедион синдром

СГС при раѓање лесно се карактеризира според специфичниот изглед на лицето со испакнато чело, ретракција на средната површина на лицето која наликува на проширена фигура на бројот 8, и краток нагоре превртен нос, како и висцерални абнормалности и хипертрихоза. Хидронефрозата е присутна скоро кај сите случаи (91%). Чести се срцеви абнормалности, вклучувајќи септални дефекти, валвуларни дисплазии, хипопластични комори и патент дуктус артериозус (43%), како и други генитоуринарни абнормалности (76%), како криптохидизам, микропенис, хипоспадијаза, хипопластична матка, хипопластична лабија минора и мајора, длабок лабијален сулкус, и антериорно поместен анус. Новородените често имаат појава на кратки екстремитети и други малформации на екстремитетите како: валгус или варус деформитет на стапало, мезомелична брахимелија со хипопластични и хиперконвексни нокти и по еден палмарен набор на дланките. Погодените новороденчиња страдаат од хипотонија и типично имаат појава на респираторен застој, и сите имаат сериозен застој во развојот кој е придружен со напади (најчесто рефракторни) и оштетување на видот и слухот.