Јубертов синдром со бурежно нарушување
Definicija
Јубертов синдром со бурежно нарушување е редок подтип на Јубертов синдром (ЈС) и сродни нарушувања, кој се карактеризира со невролошки особини на ЈС поврзани со ренална болест во отсуство на ретинопатија.
Пребарување
Pun naziv
Јубертов синдром со бурежно нарушување
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЈС-Р
Orpha broj
220497
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.3 Q61.5
OMIM
609583 611560 614424
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Во поголемиот дел од случаите, болеста на бубрезите се манифестира како јувенилна нефронофтиза, со појава на симптоми во доцна прва или рана втора декада од животот, иако во ретки случаи може да биде инфантилна нефронофтиза, со почеток во првите години од животот.
Etiologija
Најчесто мутираните гени во овој подтип се NPHP1 (2q13) и RPGRIP1L (16q12.2) со автосомно рецесивен пат на наследување.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата не е позната
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---