Јувенилен глауком
Definicija
Јувенилен глауком (ЈГ) е редок автосомно доминантен глауком со отворен агол, и се карактеризира со ран почеток, сериозно покачување на интра окуларен притисок со брза прогресија, што води до екскавација на оптичкиот нерв и ако не се третира сериозно, се оштетува видот.
Пребарување
Pun naziv
Јувенилен глауком
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
98977
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
137750 231300 608695 608696 610535 611274
UMLS
C2981140
GARD
---
MEDDRA
10064032
Tekstualni opis
ЈГ типично се јавува од 10 до 35 години, просечна возраст на дијагноза е 18 години. Пациентите се првично асимптоматични и често се откриваат случајно при рутински преглед. ЈГ, генерално е билатерален, може да има обележана асиметрија помеѓу очите. Интраокуларниот притисок се зголемува прогресивно и води до екскавација на оптичкиот нерв и до сериозно оштетување на видот.
Etiologija
ЈГ се јавува поради нарушено истекување на очната вода преку трабекуларната мрежа во Шлем каналот. Кај пациентите со ЈГ се јавуваат мутации во следните гени: CYP1B1 (2p22.2) и MYOC (1q23-q24). MYOC генот кодира за гликопротеинот миоциклин, кој се наоѓа во трабекуларната мрежа и окуларното ткиво, а овие мутации ја предизвикуваат болеста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други форми на аголен глауком кои може да се случат во било која возраст, како доцна откриен конгенитален глауком, стеродидно индуциран глауком, трауматичен глауком и инфламаторен глауком.
Tretman
Терапијата со лекови е често корисна за пациентите со ЈГ (инхибитори на карбонска анхидраза, бета блокери, простагландин аналози, адренергични агонисти). Кога состојбата не реагира на лекови, тогаш се препорачува аголна операција (гониотомија, трабекулотомија), операција за филтрација (трабекулектомија), ласерски третман (аголна ласерска операција или циклодиодна ласерска терапија) и /или шант на очната вода.
Dijagnostičke metode
Сомнежот за дијагноза е при присуство на клинички карактеристики, како што е зголемен интраокуларен притисок и екскавација на оптичкиот нерв. На гониоскопија аголот изгледа нормален. Не се присутни типични симптоми на примарен конгенитален глауком (како корнеален едем и Хаабови стрии). Тестот за рефракција открива миопија. Може да се документираат типични дефекти на глаукоматозното поле. Главата на оптичкиот нерв покажува глаукоматозна оптичка невропатија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Во САД се проценува дека се случува кај 1 од 50 000 лица.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно со висока пенетрација. Генетско тестирање може да идентификува членови во семејство кои се во ризик од развој на ЈГ.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---