Јувенилна нефропатска цистиноза
Definicija
Нефропатска јувенилна цистиноза е интермедијарна форма на цистиноза, во однос на сериозност и возраст на која се појавува. Тоа е метаболичка болест која се карактеризира со акумулација на цистин во лизозомите што предизвикува штета во различни органи и ткива, особено во бубрезите и очите.
Пребарување
Pun naziv
Јувенилна нефропатска цистиноза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Интермедијарна цистиноза Јувенилна цистиноза
Orpha broj
411634
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.0+ N16.3*
OMIM
219900
UMLS
C0268626
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Првите симптоми обично се појавуваат помеѓу 6 до 8 години како блага форма на тубулопатија и/или протеинурија со нефротичен синдром. Окуларните движења се карактеризираат со солзење и фотофобија. Екстра-реналните појави (хипотироидизам, инсулин-зависен дијабетес, хепатоспленомегалија, мускуларни и церебрални појави) се помалку сериозни отколку во инфантилната форма на болеста. Во отсуство на специфичен третман, може да се развие застој на бубрезите во тинејџерски години или во зрела возраст.
Etiologija
Цистиноза поради дефективен транспорт на цистин од лизозомите е предизвикана од генот ЦТНС (17р13), кој енкодира цистинозин, протеин на лизозомната мембрана.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата на цистиноза се проценува на 1 на 100 000 до 1 на 200 000 живородени деца. Интермедијарната форма се забележува кај 3% од пациентите.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето на болеста е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---