Јувенилна примарна латерална склероза
Definicija
Јувенилна примарна латерална склероза (ЈПЛС) е доста ретка болест на моторниот неврон која се карактеризира со прогресивна дисфункција на горниот моторен неврон што води до загуба на способноста за одење и зависност од инвалидска количка, а последователно и загуба на моторната компонента на говорот.
Пребарување
Pun naziv
Јувенилна примарна латерална склероза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Јувенилна ПЛС ЈПЛС
Orpha broj
247604
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
---
ICD 10
G12.2
OMIM
606353
UMLS
C1853396
GARD
4485
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Заболените лица обично се нормални при раѓање и имаат нормален ран развој. За време на втората година од животот, тие ја губат способноста за одење (некои пациенти никогаш не проодуваат поради сериозно тешката спастичност) и потоа развиваат бавно прогресивни нарушувања на горните моторни неврони, вклучувајќи и псевдобулбарна парализа и спастична квадриплегија. Други знаци вклучуваат и несмасност, мускулна слабост и тешкотии во одржување рамнотежа. Пациентите обично стануваат целосно зависни од инвалидска количка во тинејџерските години. На возраст помеѓу 2 и 10 години, моторната компонента на говорот се губи и предизвикува дизартрија, дисфагија и лигавење. Когнитивната функција е воглавно нормална.
Etiologija
Забележани се мутации во генот ALS2 (2q33-q35) кој енкодира алсин, протеин кој содржи многу моторни неврони, и поретко се забележани и мутации во генот ERLIN2 (8p11.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат алелични нарушувања како амиотрофична латерална склероза и наследна растечка спастична парализа со почеток во доенечка возраст.
Tretman
Лекувањето примарно вклучува физикална и професионална (работна) терапија за промовирање на мобилност и независнот.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на карактеристичните клинички знаци и може да се потврди со молекуларно генетско тестирање. Електромиографија, брзина на спроводливост на нервите, визуелно евоцирани потенцијали и аудиторно евоцирани потенцијали на мозочните клетки се нормални, додека пак транскранијалната магнетна стимулација не покажува моторно евоцирани потенцијали. Скеновите на мозокот и мозочниот ‘рбет со компјутерска томографија и магнетна резонанца се нормални.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза за ризичните бремености е можна доколку во семејството се идентификувани мутациите кои ја предизвикуваат болеста.
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата не се познати. Досега се пријавени мал број на случаи со оваа состојба. Пореметувањето е опишано во различни етнички групи.
Genetsko savetovanje
ЈПЛС се наследува автосомно рецесивно. Родителите се хетерозиготи и затоа се асимптоматични носители. Треба да се обезбеди генетско советување за погодените семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---