Џексон-Вајс синдром
Definicija
Џексон-Вајс синдром (ЈВС) е ретко генетско пореметување кое се карактеризира со малформации на стапалата (тарзални и метатарзални фузии, кратки, широки и средни отстапувања на палците на нозете), а кај некои пациенти се јавува и краниосиностоза со фацијални аномалии. Дланките се нормални.
Пребарување
Pun naziv
Џексон-Вајс синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЈВС Синдром на краниосиностоза - хипоплазија на средина на лице - абнормалности на стапала
Orpha broj
1540
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
123150
UMLS
C0795998
GARD
6796
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---