Џејкобсен синдром

Definicija

Џејкобсен синдром е синдром на повеќекратна конгенитална аномалија/ментална ретардација (МЦА/МР) и врзан ген предизвикан од парцијална делеција на долгиот крак на хромозом 11.

Пребарување

Pun naziv

Џејкобсен синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дел(11)(q23.3)_x000D_ Дистална делеција 11q_x000D_ Моносомија 11qter_x000D_ Теломериска делеција 11q_x000D_ Дел(11)(qter)_x000D_ Дистална моносомија 11q

Orpha broj

2308

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Не е применливо или Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q93.5

OMIM

147791

UMLS

C0795841

GARD

307

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Најчестите клинички карактеристики вклучуваат пред и постнатална ретардација на раст, психомоторна ретардација и карактеристичен фацијален дисморфизам (деформитети на черепот, хипертелоризам, птоза, колобом, надолу спуштени палпебрални фисури, епикантални набори, широк носен мост и мали, ниско поставени и наназад завртени уши). Абнормалната функција на тромбоцити, тромбоцитопенија или панцитопенија обично се присутни при раѓање. Пациентите често имаат малформации на срцето, бубрезите, гастроинтестиналниот тракт, гениталиите, централниот нервен систем и скелетот. Можат да бидат присутни и очни, аудитивни, имунолошки и хормонални аномалии.
Etiologija
Обемот на делецијата се движи од ~7 до 20 Мб, со проксималната точка на прекин внатре, или теломериската на подрегионот 11q23.3 а со тоа делецијата се протега до теломерот. Делецијата се јавува де ново кај 85% од пријавените случаи, а кај 15% од случаите резултира од неурамнотежена сегрегација на семејна урамнотежена транслокација, или од други хромозомски реорганизации. Кај мал број на случаи точката на прекин е на кревкото место FRA11B.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози ги вклучуваат Тарнер и Нунан синдромите и стекната тромбоцитопенија поради сепса. Пренаталната дијагноза на делеција 11q е возможна преку цитогенетска анализа на амниоцити или примероци на хорионски вили.
Tretman
Лекувањето е мултидисциплинарно и има потреба од евалуација од педијатар, педијатриски кардиолог, невролог и офталмолог. Аудиторни тестови, тестови на крв, ендокрина и имунолошка проценка и контроли треба да им се понудат на сите пациенти. Срцевите малформации можат да бидат доста сериозни и бараат операција на срце во неонатален период. Новородените со Џејкобсен синдромот може да имаат потешкотии со хранење, па затоа може да биде потребно хранење преку цевка. Посебно внимание треба да се обрне на хематолошките проблеми.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клинички наоди (интелектуален дефицит, фацијален дисморфизам и тромбоцитопенија) и се потврдува со цитогенетска анализа.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес во литературата се пријавени повеќе од 200 случаи. Преваленцата е проценета на 1/100,000 раѓања, со однос жени/мажи од 2:1.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---