14q11.2 синдром на микроделеција
Definicija
14q11.2 синдром на микроделеција е неодамна опишан синдром кој се карактеризира со заостанатост во развој, хипотонија и фасцијален дисморфизам.
Пребарување
Pun naziv
14q11.2 синдром на микроделеција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Del(14)(q11.2)_x000D_ Моносомија 14q11.2
Orpha broj
261120
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
613457
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Сите три деца имаат слична дисморфна слика, која вклучува широко поставени очи, краток нос со рамен носен мост, издолжен филитрум (вдлабнување меѓу носот и горната уста), проминентен лак на Купидон, полна долна усна и слични аномалии на увото.
Etiologija
Синдромот е предизвикан од интерстицијална делеција опфаќајќи го 14q11.2. Овие де ново делеции се карактеризираат со компаративна геномска хибридизација (CGH) микрозрачење и флуоресцентна хибридизација (FISH). Имаат варијабилна големина со најмал регион на преклопување од 35 kb вклучувајќи само два гена, SUPT16H and CHD8, кои се добри кандидати за фенотипот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Клинички и молекуларно е опишан кај 3 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---