3Ц синдром

3Ц синдром е конгенитално нарушување кое се карактеризира со карактеристични краниофацијални карактеристики, вклучувајќи ниско поставени уши, хипертелоризам, палпебрални фисури, спуштен назален мост, истакнат тил, истакнато чело, расцеп на непцето, микрогнатија, окуларен колобом. Дополнителните краниофацијални карактеристики вклучуваат невус фламеус (на челото), ниска задна линија на косата, оскудна коса на скалпот, веѓите и трепките, отворена уста со испакнат јазик и краток врат. Во 80% од случаите, церебеларната аномалија е присутна и ја опфаќа првенствено Данди-Вокерова малформација или варијанта „Данди-Вокер“, хиперплазија на церебеларниот вермис и проширување на цистерна магма. Зафатените лица имаат задоцнување во моторниот развој и говорот, како и интелектуална попреченост. Кардиоваскуларните аномалии вклучуваат атријални и вентрикуларни септални дефекти, облитерација на артерискиот дуктус, тетралогија Фалот, двојна излезна десна комора, синдром на хипопластично лево срце (видете ги овие термини), аортна или пулмонална стеноза и други валвуларни аномалии. Постнаталниот низок раст е забележан кај повеќето пациенти, а недостатокот на хормон за раст е забележан кај двајца пациенти. Дополнителни аномалии, забележани кај> 10% од пациентите, вклучуваат потешкотии при хранење, единечна папочна артерија, мали раце со единечна попречна бразда, камптодактилија, еквиноварус деформитет, хидронефроза, плиток скротум, неспуштен тестис, микропенис, хипоспадија, хипоплазија на ноктите, губење на слухот, малротација на цревата. Дефектите на скелетот може да бидат присутни на ребрата, со аномалии на пршлените (хемивертебре). Карактеристиките што поретко се забележуваат се поделени во: окуларни (вроден глауком, атрофија на оптички нерви со птоза на очните капаци, хетехроматоза на ирис, заден ембриотоксон), бубрежни (мултицистичен диспластичен бубрег, бубрези во форма на потковица, еднострана бубрежна агенеза) и анални (анална атрезија, предно поставени анус). Пријавени се и поединечни случаи на бубрежна хипоплазија, хипоплазија на брадавиците, хипоплазија на пенисот, еднострана надбубрежна аплазија, имунодефициенција.