3-хидроксиизобутирична ацидурија

Definicija

3-хидроксиизобутирична ацидурија се карактеризира со кетоацидотични епизоди, церебрални аномалии и фацијален дисморфизам. Ова е органска ацидурија која го вклучува валинскиот метаболизам. Досега во литературата опишани се 13 случаи. Се смета дека преносот е автосомен рецесивен.

Пребарување

Pun naziv

3-хидроксиизобутирична ацидурија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

939

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

E71.1

OMIM

236795

UMLS

C0342737

GARD

5662

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---