46, XX гонадална дисгенеза

Definicija

46, XX гонадална дисгенеза (46, XX GD) е примарен дефект на јаниците кој води до преран застој на јајниците (ПОФ), кај инаку нормални жени 46, XX , што е последица на недоволен развој на гонадите или е после отпорност на гонадотропни стимулации.

Пребарување

Pun naziv

46, XX гонадална дисгенеза

Kratki naziv

---

Sinonimi

FSH-RO XX-GD Јајници отпорни на фоликуларен стимулирачки хормон XX женска гонадална дисгенеза 46, XX комплетна гонадална дисгенеза 46, XX дисгенеза на јајници 46, XX чиста гонадална дисгенеза Хипергонадотропна дисгенеза на јајници

Orpha broj

243

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или автосомно рецесивно или Х поврзано рецесивно или не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q99.1

OMIM

233300  300510  614324

UMLS

C0685837  C0949595

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Пациентите се раѓаат како жени без амбигвитет. Но, кај погодените лица се појавува состојбата за време на тинејџерство или со одложен или со отсутен пубертет во примарна или некогаш секундарна аменореја. Внатрешните и надворешните гениталии се развиваат нормално. Поврзаните наоди се случуваат ретко: глувост со или без церебеларна атаксија (Перолт синдром), како и други ретки синдроми (фиброза на бели дробови - имунодефициенција - гонадална дисгенеза)
Etiologija
Дисгенеза на јајниците е резултат на генетски дефекти при развој на јајниците. Иако основната етиологија останува непозата во повеќето случаи, сепак имплицирани се неколку гени, вклучувајќи хомозиготни или сложени хетерозиготни инактивирачки мутации на фоликулите (FSHR; 2p21-p16), мутации во генот BMP15(Xp11.2) и мутации во генот NR5A1 (9q33). Инактивирачките мутации FSHRсе наследуваат автосомно рецесивно, додека BMP15 мутациите се наследуваат Х поврзано рецесивно, и NR5A1 мутациите се автосомно доминантни во поголемиот дел од случаите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да опфати други причини за ПОФ, како што се 46,XY комплетна гонадална дисгенеза. Дополнително, секундарна хипоплазија на јајници е опишана во поврзаност со инфективни агенти (ХИВ), или автоимуност (APECED синдром поврзано со мутации на генот AIRE).
Tretman
Лекувањето треба да вклучи хормонско заменска терапија. Може да се користат и калциум и витамин Д како суплементи. На пациентите и семејствата треба да им се понуди психолошка поддршка. Инфертилитетот е важен проблем кој треба да се менаџира, но секако, бременоста е можна со донирање на зиготно јајце.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата има потреба од евалуација на хормонален статус (гонадален и адренален), лабораториски анализи за да се направи скрин за инфективни и автоимуни заболувања, анализа на кариотип, молекуларни анализи и некогаш и лапараскопија со биопсија на ткиво на јајници.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална молекуларна дијагноза е можна кај случаи каде е идентификувана мутација во семејствата.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но се смета дека е помалку од 1 на 10 000.
Genetsko savetovanje
Може да се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---