48, XYYY синдром
Definicija
48, XYYY синдром е ретка аномалија на бројот Y хромозом која погодува само машки и се карактеризира со благ до умерен застој во развој (особено говор), нормален до благ интелектуален инвалидитет, големи и неправилни заби со лоша забна глеѓ, висок раст и акни. Поврзани се радиоулнарна стеноза и клинодактилија. Момчињата воглавно имаат нормални гениталии, додека хипогонадизам и неплодност се често пријавени кај возрасни мажи.
Пребарување
Pun naziv
48, XYYY синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
99329
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q98.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
11985
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---