49, XYYYY синдром

49, XYYYY синдром е ретка аномалија на број Y хромозом, со варијабилен фенотип, која главно се карактеризира со умерен до тежок интелектуален инвалидитет, доцнење на говор, хипотонија, и благи дисморфни карактеристики, вклучувајќи асиметрија на лице, хипертелоризам, билатерално ниско поставување на уши, и микрогнатија. Со оваа болест поврзани се и скелетните абнормалности (како што се деформитети на черепот, радиоулнарна синостоза, флексија на лакт, клинодактилија, брахидактилија) и проблеми во однесувањето. Гениталиите се нормални при раѓање, иако кај возрасни се забележани хипогонадизам и азооспермија.