ABetaL34V / АбетаЛ34В амилоидоза
Definicija
Наследно церебрално крварење со амилоидоза, Пиедмонт тип, (ХЦХВА), е форма на ХЦХВА, која се карактеризира со почеток помеѓу 50-70 години, повторливи лобарни интрацеребрални крварења и опаѓање на когнитивните способности.
Пребарување
Pun naziv
ABetaL34V / АбетаЛ34В амилоидоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Наследно церебрално крварење со амилоидоза, Пиедмонт тип АБета амилоидоза, Пиедмонт тип ХЦХВА, Пиедмонт тип АБетаЛ34В-поврзана амилоидоза
Orpha broj
324703
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
605714
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
ХЦХВА, Пиедмонт тип се појавува поради мутација на APP генот на хромозомот 22q21.2, кој енкодира бета амилоиден прекусор протеин. Мутацијата предизвикува зголемено собирање на амилоид-бета протеин во ѕидовите на артериите и капиларите на менингите, церебеларниот кортекс и церебралниот кортекс, што води до ослабување и евентуално пукање на овие садови.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Пронајден е во едно италијанско семејство.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---