ACys амилоидоза
Definicija
Наследно церебрално крварење со амилоидоза (HCHWA), исландски тип е форма на HCHWA, која се карактеризира со почеток на 20-30 годишна возраст, системска амилоидоза и повторливи лобарни интрацеребрални крварења.
Пребарување
Pun naziv
ACys амилоидоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Цистатин амилоидоза CST3-поврзана амилоидоза Наследна цистатин Ц амилоидна ангиопатија HCHWA, исландски тип Наследно церебрално крварење со амилоидоза, исландски тип;---;---;---;---;Автосомно доминантно"
Orpha broj
100008
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
За разлика од другите форми на HCHWA, оваа форма настанува поради мутација во CST3 генот на хромозомот 20p11.2, енкодирајќи го прекурсорскиот протеин цистатин Ц.
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
105150
UMLS
C1527338
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
acys-amiloidoza
Genetsko savetovanje
---
Terapija
2020-09-01 10:04:10
Klinička istraživanja
2021-03-03 15:34:36