Спиноцеребеларна атаксија со почеток во доенечко доба

Спиноцеребеларна атаксија со почеток во доенечко доба (ИОСЦА) е наследно невролошко нарушување со рано и тешко зафаќање на периферниот и централниот нервен систем. Опишана е само кај семејства од финско...

Семејна примарна хипомагнеземија со нормокалциурија и нормокалцемија

Семејна примарна хипомагнеземија со нормокалциурија и нормокалцемија (ФПХНН) е форма на семејна примарна хипомагнеземија (ФПХ), која се карактеризира со ниски вредности на магнезиум (Mg) во серумот, но непристојно нормални вредности на Mg во урината (т.е. ренална...

Каселман болест

Каселман болест (ЦД) е бенигно лимфопролиферативно нарушување кое може да се презентира како локализирана или мултицентрична форма. Клиничките манифестации се хетерогени и се движат од асимптоматична дискретна лимфаденопатија, па сѐ до повторливи епизоди на дифузна...