by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Овој синдром се карактеризира со кортикално слепило, интелектуален дефицит и полидактилија. Забелешки: Полидактилија-појава на поголем број на прсти од нормалниот. Ретрогнатија-состојба во која долната вилица е поставена наназад во однос на горната вилица. Инфантилен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на повеќекратно бришење на митохондријалната ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК е исклучително редок синдром на бришење на митохондријалната ДНК со значително намалена активност на деоксигуанозин киназа (ДГУОК) во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипертелоризам Теби тип е ретка генетска болест која се карактеризира со хипертелоризам и со промени на лицето кои потсеќаат на краниофронтоназална дисплазија (видете го овој термин), како што се испакнато чело, нагласени и широки веѓи, долги палпебрални фисури,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на миоклонус-дистонија (МДС) е ретко нарушување во движењето, кое се карактеризира со блага до умерена дистонија, заедно со миоклонични грчеви опишани како „грмотевица“. Забелешки: Миоклонус-спазматична контракција на групи на мускули. Дистонија-неволни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Пикнодизостоза-болест на лизозомско складирање во коските предизвикана од мутација во генот што го кодира ензимот катепсин...
