Синдром на неонатален дијабет-конгенитален хипотироидизам-конгенитален глауком-фиброза на црн дроб-полицистични бубрези

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот поврзува нeонатален дијабет, конгенитален хипотироидизам, конгенитален глауком, патологија на црниот дрoб која се развива во фиброза и полицистични бубрези. Овој синдром е опишан кај двaјца браќа или сестри. Опишани се две други фамилии со нецелосна форма на...

Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Повторувачка болест на урина со изглед на јаворов сируп (повторувачки MSUD) e поблага форма на MSUD (види термин) каде пациентите за време на здравиот период немаат симптоми и имаат нормално ниво на амино киселини со разгранет ланец (BCAA). За време на катаболен...

Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Финска дистална миопатија со почеток во горните екстремитети е ретка, генетска дистална миопатија која се карактеризира со бавно прогресивна слабост и атрофија која се шири од дисталните кон проксималните мускули, со карактеристично рано зафаќање на тенарните и...