Уринарна болест јаворов сируп

Уринарна болест јаворов сируп е ретко наследно пореметување на метаболизмот на разгранетиот ланец на амино киселини. Класично се карактеризира со слаба искрана, летаргија, повраќање и мирис на јаворов сируп во церуменот и подоцна и во урината, што се забележува веднаш...

Хенекам синдром

Хенекам синдром се карактеризира со поврзаност со лимфоедем, интестинална лимфангиектазија, интелектуален дефицит и дисморфизам на лице.

Улбрајт-Ходс синдром

Улбрајт-Ходс синдром се карактеризира со бубрежна дисплазија, ретардација на растот, фокомелија или мезомелија, радиохумерална фузија, абнормалности на ребра, аномалии на надворешни гениталии и лице слично на тенџере. Синдромот е опишан кај три новороденчиња (едни...