by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување се карактеризира со умерен интелектуален дефицит, двострани единечни палмарни набори, напади, променлива хипогамаглобулинемија и карактеристични својства (синофрис,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Питерс аномалија (ПА) е конгенитално нарушување на непроѕирноста на рожницата, а се карактеризира со централен леуком на рожницата кој ја опструира зеницата, што води до загуба на вид како и отсуство на постериорната корнеална строма и Десемеј...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на МекЛеод невроакантоцитоза (МЛС) е форма на невроакантоцитоза, а клинички се карактеризира со фенотип што наликува на Хантингтонова болест со нарушување на неволни хиперкинетички движења, психијатриски манифестации и когнитивни измени, а биохемиски се...
