Синдром на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување

Синдромот на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување се карактеризира со умерен интелектуален дефицит, двострани единечни палмарни набори, напади, променлива хипогамаглобулинемија и карактеристични својства (синофрис,...

Питерс аномалија

Питерс аномалија (ПА) е конгенитално нарушување на непроѕирноста на рожницата, а се карактеризира со централен леуком на рожницата кој ја опструира зеницата, што води до загуба на вид како и отсуство на постериорната корнеална строма и Десемеј...

Хипертрофија на долните екстремитети

Хипертрофија на долните екстремитети е редок, генетски, несиндромски развоен дефект за време на ембриогенезата, што се карактеризира со едностран или двостран прекумерен раст на долните екстремитети, вклучувајќи ги коските и/или меките ткива, а резултира со абнормално...

Паркинсонизам со деменција на Гваделуп

Паркинсонизам со деменција на Гваделуп се карактеризира со симетрична брадикинезија, претежно аксијална ригидност, постурална нестабилност со рани паѓања и когнитивен пад со изразени карактеристики на дисфункција на фронталниот...