Синдром на дефект на дијафрагмата-недостаток на екстремитети-дефект на черепот

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на дефект на дијафрагмата-недостаток на екстремитети-дефект на черепот се карактеризира со поврзувањето на класичната хернија на дијафрагмата (Бочдалек тип) со тешка белодробна хипоплазија и променливо поврзани...

49, XYYYY синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

49, XYYYY синдром е ретка аномалија на број Y хромозом, со варијабилен фенотип, која главно се карактеризира со умерен до тежок интелектуален инвалидитет, доцнење на говор, хипотонија, и благи дисморфни карактеристики, вклучувајќи асиметрија на лице, хипертелоризам,...