Болест на складирање на гликоген заради недостаток на мускулна бета-енолаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на мускулна бета-енолаза е пореметување на гликолизата што до денес е пријавено само кај еден пациент, а клинички се карактеризира со нетолеранција на вежбање и мијалгија заради тежок недостаток на енолаза во...

Адисонова болест

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Адисонова болест (АД) е хронично и ретко ендокрино нарушување заради автоимуно уништување на адреналниот кортекс и резултира со недостаток на глукокортикоиди и минералокортикоиди. АД означува автоимун адреналитис, но тоа е термин кој често се користи за да се опише...

Полиневропатија поврзана со ИгМ моноклонална гамапатија со анти-МАГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Полиневропатија поврзана со ИгМ моноклонална гамапатија (МГ) со анти-МАГ (миелински поврзан гликопротеин) активност е демиелинизирачка полиневропатија која клинички се карактеризира со сензорна атаксија, тремор, парестезија и оштетен...