Пулмонална хистиоцитоза на Лангерхансови клетки кај возрасни

Пулмонална хистиоцитоза на Лангерхансови клетки кај возрасни (ПЛЦХ) е ретка хистиоцитична болест на белите дробови, која се карактеризира со натрупување на Лангерханс и други воспалителни клетки во малите душни патишта, што резултира со формирање на нодуларни...

Жубер синдром и поврзани нарушувања

Жубер синдром (ЈС) и поврзани нарушувања (ЈСРД) се група на синдроми на застој во развој/повеќекратна конгенитална аномалија, во кои основната карактеристика е „моларен забен знак“ (МТС), сложена малформација на средина на мозокот-заден дел на мозокот, препознатлив на...