Синдром на микрокорнеја-коректопија-макуларна хипоплазија

Синдромот на микрокорнеја-коректопија-макуларна хипоплазија се карактеризира со микрокорнеја, којашто може да биде придружена и со коректопија и макуларна хипоплазија. Опишан е кај 3 лица од 2 сукцесивни генерации на едно...

Волф-Хиршхорн синдром

Волф-Хиршхорн синдром (ВХС) е развојно нарушување што се карактеризира со типични краниофацијални карактеристики, пренатално и постнатално оштетување на раст, интелектуална попреченост, тежок застој во психомоторниот развој, напади и...