by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на генерализирано лупење на кожата (ПСС) е форма на ПСС што се презентира со генерализирана дистрибуција. Се состои од 2 подтипови: невоспалителен (ПСС тип А) и воспалителен (ПСС тип Б). Тип А се карактеризира со генерализирано бело луштење со површно лупење...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на холопрозенцефалија-хипокинезија е екстремно ретка и фатална малформација на централниот нервен систем што се појавува за време на ембриогенеза, пренатално се презентира со холопрозенцефалија и фетална хипокинезија како главни карактеристики. Други...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на невронална интрануклеарна инклузија (НИИД) е многу ретко мултисистемско невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со присуството на еосинофилни интрануклеарни инклузии во невронските и глијалните клетки и губење на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на митохондријален трифункционален протеин (ТФП) е нарушување на оксидација на масните киселини, што се карактеризира со широк клинички спектар, почнувајќи од тешки неонатални манифестации вклучувајќи кардиомиопатија, хипогликемија, метаболичка ацидоза,...
