by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Патерсон-Стивенсон-Фонтен синдром е многу ретка варијанта на акрофацијална дизостоза, што се карактеризира со мандибулофацијална дизостоза и аномалии на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на митохондријален трифункционален протеин (ТФП) е нарушување на оксидација на масните киселини, што се карактеризира со широк клинички спектар, почнувајќи од тешки неонатални манифестации вклучувајќи кардиомиопатија, хипогликемија, метаболичка ацидоза,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на холопрозенцефалија-хипокинезија е екстремно ретка и фатална малформација на централниот нервен систем што се појавува за време на ембриогенеза, пренатално се презентира со холопрозенцефалија и фетална хипокинезија како главни карактеристики. Други...
