Генохондроматоза тип 2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Генохондроматоза тип 2 е ретко генетско нарушување на развојот на коските, кое се карактеризира со нормални клавикули и симетрични генерализирани метафизеални енхондоми, особено во дисталниот фемур, проксималниот хумерус и коските на зглобовите, дланките и стапалата....

Автосомен рецесивен Стиклер синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомен рецесивен Стиклер синдром е редок тип на Стиклер синдром, до денес пронајден кај едно семејство, предизвикан од мутација во генот ЦОЛ9А1, и се манифестира исто како и другите доминантно наследени форми, офталмолошки (миопија, ретинално одвојување и...