Генохондроматоза тип 2

Генохондроматоза тип 2 е ретко генетско нарушување на развојот на коските, кое се карактеризира со нормални клавикули и симетрични генерализирани метафизеални енхондоми, особено во дисталниот фемур, проксималниот хумерус и коските на зглобовите, дланките и стапалата....

Боливиска хеморагична треска

Боливиска хеморагична треска (БХФ), предизвикана од Мачупо вирусот (МАЦВ), е тешка акутна вирална хеморагична треска, која се карактеризира со треска, мијалгија и артралгија проследена со хеморагични и невролошки...

Автосомен рецесивен Стиклер синдром

Автосомен рецесивен Стиклер синдром е редок тип на Стиклер синдром, до денес пронајден кај едно семејство, предизвикан од мутација во генот ЦОЛ9А1, и се манифестира исто како и другите доминантно наследени форми, офталмолошки (миопија, ретинално одвојување и...