Синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

MIDAS синдром (микроофталмија, дермална аплазија и склеродерма) е исто така наречен синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожата која се карактеризира со очни дефекти (микроофталмија, цисти во орбитите, замаглување на корнеата) и цртеста дисплазија на кожата...

Конгенитална амегакариоцитна тромбоцитопенија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитална амегакариоцитна тромбоцитопенија (КАМТ) е ретка наследна болеста на коскената срж која се карактеризира со изолирано и сериозно намалување на бројот на тромбоцити и мегакариоцити кое се случува во првите неколку години од животот и се равива во целосно...

Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице се карактеризира со конгенитален лимфедем на долните екстремитети, дефект во атријалниот септум и специфични карактеристики на лицето (овално лице со нагласено чело, рамен носен мост со широк врв на...