by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на застој во раст-хидроцефалија-хипоплазија на белите дробови, наречен и Гејм-Фридман-Парадис синдром, е ретко развојно нарушување, досега опишано кај 4 браќа и сестри, а се карактеризира со одложен фетален раст, хидроцефалија со патент аквадукт на Силвиус,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Д-глицеринска ацидурија е метаболичко нарушување кое се карактеризира со екскреција на Д-глицеринска киселина. Опишана е кај неколку пациенти. Клиничките наоди вклучуваат прогресивно невролошко оштетување, хипотонија, напади, неуспех во напредување и метаболичка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мезомеличен џуџест раст, Рајнхарт-Фајфер тип се карактеризира со непропорционален низок раст уште од раѓање, со дисплазија на улната и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на спастична параплегија-предвремен пубертет е комплексна форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со почетокот на прогресивна спастична параплегија поврзана со предвремен пубертет (поради хиперплазија на Лејдиг клетките) во детство (на 2...
